Peptide fait partie de ces sujets où les détails comptent plus que les titres. Cette page rassemble le contexte, les mécanismes et les points pratiques les plus consultés.
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== G == G syndrome G6PD, déficit en Gaba transaminase, déficit en (synonyme : Gamma aminobutyrique acide transaminase, déficit en) Galactocérébrosidase, déficit en, déficit en Galactosylcéramidase, leucodystrophie à cellules globoïdes, voir Maladie de Krabbe Galactosamine-6-sulfatase, déficit en Galactosémie Galactosialidose, déficits en neuraminidase et bêta-galactosidase, syndrome de Goldberg, traits faciaux grossiers, tache rouge cerise de la macula, dysostose Galloway-Mowat, syndrome de, Syndrome de microcéphalie-syndrome néphrotique-sclérose mésangiale, Syndrome de néphrose-migration neuronale anormale, manifestations neurodégénératives, lissencéphalie, pachygyrie, atrophie cérébelleuse et corticale, dilatation ventriculaire, encéphalomalacie, porencephalie, leucomalacie, hypomyélinisation et/ou amincissement du corps calleux, microcéphalie, retard de développement global, déficience intellectuelle sévère, troubles de la parole, éventuelle épilepsie, hypotonie, ataxie, spasticité et dystonie extrapyramidale, dysmorphie faciale, hypertélorisme, yeux en amande, micrognathie, arachnodactylie, camptodactylie, éventuelle hernie hiatale, anomalies oculaires, atrophie optique progressive, nystagmus, strabisme Gamborg Nielsen, syndrome de, Hyperkératose palmoplantaire héréditaire, maladie de Meleda, hyperhidrose, plaques lichénoïdes, érythème péribuccal Game Friedman Paradice, syndrome de, syndrome de retard de croissance-hydrocéphalie-hypoplasie pulmonaire, hydrocéphalie, retard de croissance fœtale, aqueduc breveté de Sylvius, micrognathie, hypoplasie pulmonaire, malrotation intestinale, omphalocèle, raccourcissement des membres inférieurs, courbure du tibia, anomalies généralisées du pied Gamma aminobutyrique acide transaminase, déficit en (synonyme : Gaba transaminase, déficit en), encéphalopathie épileptique néonatale-infantile sévère, crises épileptiques, hypotonie, hyperréflexie, retard de développement, accélération de la croissance Gamma-cystathionase, déficit en Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en Gamma-glutamyl transpeptidase, déficit en Gamma-sarcoglycanopathie GAMT, déficit en Gangliosidose à GM1, maladie de Landing, déficit en bêta-galactosidase-1, dystonie généralisée, hypertrophie gingivale, macula rouge-cerise, viscéromégalie (croissance exagérée des reins, du foie, de la rate ou du pancréas), dysostose, retard psychomoteur. Gangliosidose à GM2, variant O GAPO, syndrome, Syndrome de retard de croissance-alopécie-pseudoanodontie-atrophie optique, dysmorphie faciale, front bosselé, hypertélorisme, paupières gonflées, hypoplasie médiofaciale, larges narines antéversées, lèvre inférieure épaisse et éversée, ankyloglossie, micrognathie, apparence de vieillissement prématuré, peau hyperélastique, rides inhabituelles, atrophie optique progressive, glaucome, strabisme, mégalocornée, kératocône bilatéral, nystagmus, ptosis, hernie ombilicale, hyperlaxité ligamentaire, anomalies osseuses, dislocation de la hanche, hémangiome, hypothyroïdie, cardiomyopathie, dysfonctionnement de la valve mitrale, hépatomégalie, insuffisance rénale, éventuelles altérations des fonctions gonadiques, oligosthénospermie, cryptorchidie Garcia-Lurie syndrome, Syndrome XK, Syndrome d'aprosencéphalie, absence de télencéphale et de diencéphale, anomalies oculo-faciales hypotélorisme ou cyclopie, malformation/absence de structures du nez, fente labiale, hypoplasie des mains, absence de gros orteils, organes génitaux ambigus, imperforation anale, anomalies vertébrales Garcia Torres Guarner, syndrome de Gardner Morrisson Abbott, syndrome de Gardner Silengo Wachtel, syndrome de Syndrome de Gardner Garret Tripp, syndrome de Gastrite hypertrophique géante Gastrite collagène Gastro-entérite eosinophilique Gastroschisis Gastro cutané, syndrome Gastro entérite éosinophilique Gaucher ichtyose dermopathie restrictive Gaucher-like, maladie de Maladie de Gaucher Gay Feinmesser Cohen, syndrome de Gayet Wernicke, Encéphalopathie de Gélineau, maladie de Gemignani, syndrome de, syndrome d'ataxie spino-cérébelleuse-amyotrophie-surdité, amyotrophie des mains, amyotrophie des bras, paraplégie spastique, surdité neurosensorielle progressive, hypogonadisme, petite taille, atrophie cérébelleuse, déficience intellectuelle/un retard de langage, vitiligo localisé Gemss, syndrome de Gênes, syndrome de, Syndrome de Camera-Lituania-Cohen, craniosynostose, holoprosencéphalie, clinodactylie, phalanges hypoplasiques, épiphyses coniques, corps vertébraux courts, scoliose, coxa valga, asymétrie craniofaciale, microcéphalie, brachy-plagiocéphalie Géniospasme Génitale, anomalie, cardiomyopathie Génito-palato-cardiaque, syndrome Génodermatose scléroatrophiante kératodermique des extrémités de Huriez Gentile, Syndrome de, syndrome d'hypoplasie du vermis cérébelleux-oligophrénie-ataxie congénitale-colobome-fibrose hépatique, syndrome COACH George Munoz, syndrome de Gerhardt, syndrome de German, syndrome de Gérodermie ostéodysplastique Gershonibaruch Leibo syndrome Syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker Ghosal, syndrome de, Dysplasie hémato-diaphysaire de Ghosal, densité osseuse augmentée (prédominant au niveau des diaphyses), anémie arégénérative corticosensible Ghose Sachdev Kumar, syndrome de Gigantisme âge osseux avance cri rauque Gigantisme cérébral Gigantisme cérébral kystes maxillaires Gigantisme cérébral type nevo Gigantisme partiel-hémihypertrophie-macrocéphalie Gigantisme type Fryer Syndrome de Gilbert Maladie de Gilles de la Tourette Syndrome de Gillespie Syndrome de Gitelman Glabelle proéminente microcéphalie petite taille Glass Chapman Hockley, syndrome de, craniosynostose coronale, croissance prématurée et fusion de la suture coronale, hypoplasie médio-faciale, doigts courts, brachydactylie, front enfoncé et aplati, orbites oculaires surélevées, yeux protubérants, hypertélorisme, nez incliné d'un côté Glastre Cochat Bouvier, syndrome de, syndrome néphrotique infantile, , anomalies oculaires, anomalies neurologiques, micropénis Glaucome congénital de Peters Glaucome ectopie spherophakie (anomalie du cristallin) raideur articulaire petite taille, syndrome GEMSS (Glaucoma, Ectopia, Microspherophakia, Stiff joints, Short stature), syndrome de Moore-Federman Glaucome héréditaire Glaucome par iridogoniodysgénésie Glaucome pause respiratoire syndrome Glioblastome Gliome des voies optiques Glomérulonéphrite mésangiocapillaire Glomerulopathie hypotrichie telangiectasies Glomérulosclérose segmentaire focale, familiale Glucocérébrosidase, déficit en Glucocorticoïdes, déficit familial isolé en Glucose-6-phosphatase, déficit en Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en Glucose-6-phosphate translocase, déficit en Glucose-galactose, malabsorption du Glut 2 deficit en Glutamate-aspartate, défaut de transport du Glutamate-cystéine ligase, déficit en Glutamate decarboxylase deficit Glutamate formiminotransférase, déficit en Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en Glutaryl-CoA oxydase, déficit en Glutathion synthétase, déficit en Gluten, intolérance au (maladie cœliaque) Glycéraldehyde-3-phosphate déshydrogénase, déficit en Glycérol-kinase, déficit en Glycinémie avec cétose Glycine synthase, déficit en Glycogène synthase hépatique, déficit en Glycogénose de Bickel Fanconi Glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase, déficit en Lactate déshydrogénase musculaire, fatigue, douleurs musculaires, myoglobinurie, lésions cutanées, psoriasis pustuleux, risque de dystocie (femme enceinte). Glycogénose due au déficit en LAMP-2 Glycogénose hépato-rénale Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale Glycogénose type 0a, Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique, fatigue matinale, hypoglycémie à jeun (sans hépatomégalie), hypercétonémie, sans hyperalaninémie (Teneur élevée du plasma sanguin en alanine) ni hyperlactacidémie (accumulation modérée d'acide lactique dans le sang), hyperglycémie majeure post-prandiale, augmentation des lactates, augmentation de l'alanine, hyperlipidémie (taux de cholestérol LDL important dans le sang). Glycogénose type 1, maladie de Von Gierke Glycogénose type 2, maladie de Pompe Glycogénose type 3 Glycogénose type 4, maladie d'Andersen, Amylopectinose par déficit en enzyme branchante, hépatomégalie, hypotonie, retard du développement, cirrhose, hypertension portale, ascite, absence de mouvements fœtaux, arthrogrypose, hypoplasie pulmonaire et éventuel décès périnatal, présence de cardiomyopathie, défaillance respiratoire, atteintes neuronales, faiblesse musculaire, insuffisance cardiaque. Glycogénose type 5 Glycogénose type 6B, par déficit en phosphorylase hépatique, hépatomégalie, retard de croissance, rares hypoglycémies, rares hypertransaminasémie (taux élevé de transaminases plasmatiques), rares hyperlipidémie. L'hépatomégalie diminue généralement avec l'âge et disparaît à la puberté. Glycogénose type 7 Glycogénose type 9A, 9C, par déficit en phosphorylase kinase hépatique, hépatomégalie, retard de croissance, retard du développement moteur, hypoglycémie, hyperlipidémie, faciès poupin, ostéopénie, cirrhose par fibrose du foie Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des GM2-gangliosidose, variants B, B1, AB GMS, syndrome, syndrome de goniodysgénésie-déficience intellectuelle-petite taille, microcéphalie, nez court, petites mains, petites oreilles Goitre multinodulaire rein kystique polydactylie Goitre-surdité Golabi-Rosen, syndrome de Goldberg Bull, syndrome de Goldberg, syndrome de, Galactosialidose, déficits en neuraminidase et bêta-galactosidase, traits faciaux grossiers, tache rouge cerise de la macula, dysostose Goldblatt Viljoen, syndrome de Goldblatt Wallis, syndrome de Goldblatt Wallis Zieff, syndrome de Syndrome de Goldenhar Syndrome de Goldmann-Favre Syndrome de Goldstein Hutt Gollop Coates, syndrome de, anomalies des membres, hypoplasie des os, os manquants ou sous-développés au niveau des bras ou des jambes, asymétrie faciale, déformations de la colonne vertébrale éventuelle déficience intellectuelle Gollop, syndrome de, Dysostose fronto facio nasale, anomalies crâniofaciales, brachycéphalie, cranium bifidum occultum (défaut 'ossification du crâne avec fontanelle postérieure élargie dans l'angle supéro-postérieur de l'os pariétal , près de l'intersection des sutures sagittale et lambdoïde), hypertélorisme, hypoplasie de l'étage moyen de la face, hypoplasie nasale, fente labiopalatine, éventuelle encéphalocèle et spina bifida Gollop Wolfgang, syndrome de, Syndrome de fémur bifide-ectrodactylie monodactyle, aplasie/hypoplasie congénitale du tibia, bifurcation de la partie distale du fémur, oligodactylie préaxiale, monodactylie des pieds, anomalie ulnaire, éventuelles malformations cardiaques congénitales, fente labiale et palatine, possibilité de fistule trachéo-oesophagienne Syndrome de Goltz-Gorlin Gombo, syndrome de, microcéphalie sévère, microphtalmie, nez proéminent, prolifération mandibulaire, anomalies dentaires, brachydactylie avec clinodactylie V, retard de croissance et de puberté, dermatoglyphes anormaux, vieillissement prématuré de la peau, retard mental sévère Gómez-López-Hernández, Syndrome de, Craniosynostose alopécie ventricule cérébral anormal, anomalies du cervelet (rhombencephalosynapsis), anesthésie du nerf trijumeau, alopécie, craniosynostose, hypoplasie faciale, opacités cornéennes bilatérales, petite taille, déficience intellectuelle, ataxie éventeulle, hyperactivité, dépression, comportement d'autoagressions, troubles bipolaires Gonadotrophine, déficience familiale Goniodysgénésie retard mental petite taille, syndrome GMS, syndrome de goniodysgénésie-déficience intellectuelle-petite taille, microcéphalie, nez court, petites mains, petites oreilles Gonzales Del Angel, syndrome de, syndrome de retard d'ossification du crâne membraneux, absence d'ossification des os de la calvaria à la naissance, dysmorphie faciale caractéristique, bosse frontale, hypertélorisme, fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, proptosis, pont nasal plat, oreilles implantées basses, rétrusion de l'étage moyen du visage, crâne mou à la naissance, brachycéphalie, occiput proéminent Syndrome pneumo-rénal de Goodpasture Syndrome de Gordon Gorge poilue, syndrome, hypertrichose cervicale antérieure isolée Maladie de Gorham-Stout Sndrome de Gorlin Bushkell Jensen Syndrome de Gorlin Chaudry Moss Gorlin, syndrome de Syndrome de Gougerot-Sjögren GRACILE, syndrome Syndrome de Graham Boyle Troxell Syndrome de Graham-Cox, agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle-colobome-micrognathie, colobome de l'iris et du nerf optique, dysmorphie faciale front haut, microrétrognathie, oreilles basses, déficience intellectuelle, perte de l'audition sensorineurale, anomalies squelettiques, petite taille Graham Little-Piccardi-Lassueur, syndrome de, syndrome de Lassueur-Graham Little, syndrome de Piccardi-Lassueur-Little, lichen plan (LP) pilaire, triade clinique, alopécie cicatricielle progressive du cuir chevelu, kératosis folliculaire de la peau glabre, alopécie axillopubienne (aisselle-pubis), plaques cicatricielles érythémateuses, plaques desquamatives, papules kératosiques folliculaires prurigineuses Grande taille craniosténose arthrogrypose Grand Kaine Fulling, syndrome de, vasculopathie cérébro-rétinienne, Vasculopathie cérébrorétinienne avec leucoencéphalopathie cérébrale, maladie des petites artères cérébrales, perte progressive de l'acuité visuelle, vasculopathie rétinienne, symptômes neurologiques, accident vasculaire cérébral, déclin cognitif, migraines, crises d'épilepsie, affections psychiatriques, dépression, anxiété, éventuelle atteinte vasculaire systémique, phénomène de Raynaud, cirrhose hépatique micronodulaire, insuffisance rénale d'origine glomérulaire Syndrome de Grant, ostéogenèse imparfaite, persistance d'os wormiens, sclérotiques bleues, hypoplasie mandibulaire, cavité glénoïde peu profonde, campomélie, dysmorphie faciale, séquence de Pierre Robin, fente palatine, raccourcissement des os longs, courbure des os longs Granulations laryngées et oculaires, syndrome de LOGIC, syndrome LOC, syndrome Laryngo onycho cutané, syndrome de Shabbir, granulations laryngées et oculaires, epidermolyse bulleuse, lésions cicatricielles, formation de tissu de granulation exubérant, à la tête, au cou, aux mains, aux pieds, aux coudes, aux genoux, atteinte laryngée, obstruction respiratoire fatale, lésions conjonctivales, symblépharon, occlusion palpébrale, cécité, hypoplasie de l'émail dentaire, onycodystrophies Granulomatose à cellules de Langerhans, histiocytose langerhansienne, histiocytose X, accumulation de granulomes et de macrophages présentant les caractéristiques des cellules de Langerhans dans divers tissus, atteintes ostéolytiques, atteintes dermatologiques, atteintes de l'hypophyse, atteinte du système hématopoïétique, cytopénie, atteintes pulmonaires, atteintes hépatiques, cholangite sclérosante, surdité, insuffisance respiratoire, insuffisance hépatique, diabète insipide, déficit en hormone de croissance et syndrome cérébelleux Granulomatose chronique Granulomatose lipophagique intestinale Granulome chalazodermique Green Sandford Davison, syndrome, retards de développement, faiblesse musculaire, troubles de la coordination, symptômes neurologiques, crises d'épilepsie, mouvements anormaux, dysmorphie faciale, anomalies squelettiques, rénopathies, malformations anorectales Greffon contre l'hôte, maladie du Gregersen Petersen, syndrome, petite taille, pieds plats rigides, douleurs, déformation des pieds, synostose médiale entre le talus et le calcanéus, dysplasie de la cheville Syndrome de Greig Griffes du chat, maladie des Maladie de Griscelli Syndrome de Grix Blankenship Peterson, Syndrome de déficience intellectuelle-anomalies craniofaciales- anomalies osseuses Syndrome de Groll Hirschowitz Gros orteil court et large, macrocrânie Grosse, syndrome de Syndrome de Grouchy, Délétion 18p de type 1, retard global de développement, déficience intellectuelle, petite taille, mouvements de dystonie et d'hypotonie, dysmorphie faciale, visage rond, épicanthus, strabisme, ptosis, hypertélorisme, philtrum court et proéminent, antihélix hypoplasique, éventuelle microcéphalie, micrognathie, anomalies dentaires, cou court, anomalies de la substance blanche (50 % des cas), anomalies de l'hypophyse, holoprosencéphalie (10 à 15 % des cas), malformations cardiaques congénitales, malformations squelettiques, déficits immunitaires, malformations génito-urinaires Grubben De Cock Borghgraef, syndrome, syndrome de retard de développement-hypotonie-hypotrophie des extrémités, retard de croissance prénatale et post-natale, hypotonie musculaire généralisée, retard de développement affectant la parole et le langage, hypotrophie des extrémités distales, hypotrophie des mains et des pieds, petite taille, eczéma, anomalies dentaires, agénésie partielle du corps calleux, déficit sélectif en immunoglobulines IgG2 G, syndrome, syndrome hypospadias-dysphagie, hypertélorisme, malformations laryngo- trachéo-oesophagiennes (LTO), déficit neuromusculaire œsophagien, dysphagie, hypospadias, cryptorchidie, scrotum bifide, anus ectopique avec ou non une imperforation anale, épicanthus, télécanthus, hétérochromie irienne, brachycéphalie, suture métopique persistante, proéminence occipitopariétale, polysyndactylie, malformations cardiaques, communication interauriculaire ou interventriculaire, persistance du canal artériel ou de la veine cave supérieure gauche, malformations cérébrales, anomalies de la ligne médiane du cerveau, agénésie du corps calleux, agénésie du vermis cérébelleux et/ou hypoplasie, retard de développement, retard de la marche, déficit intellectuel avec trouble de l'attention, difficultés d'apprentissage, troubles de la parole GTP cyclohydrolase, déficit en Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en Syndrome de Guillain-Barré Guizar Vasquez Luengas Muñoz, syndrome, Dermoïdes cornéens petite taille, tumeur cornéenne, opacification bilatérale de la cornée Guizar Vasquez Sanchez Manzano, syndrome de Gunal Seber Basaran, syndrome de Gupta Patton, syndrome de Syndrome de Gurrieri Sammito Bellussi, syndrome Orofaciodigital type 9, dysplasie squelettique, ailes iliaques de forme conique, âge osseux retardé, anomalies des corps vertébraux et schisis des arcs vertébraux, convulsions, petite taille, atrophie cérébrale, microcéphalie sévère, déficience intellectuelle modérée à sévère, anomalies de la cornée, anomalie de la rétine, cataracte, prognathisme, malocclusion dentaire, brachydactylie, clinodactilie, hypotonie généralisée, hyperlaxité articulaire, malformation de Dandy-Walker, kystes rétrobulbaires Gusher, syndrome de
Sources : fr.wikipedia.org
== H == Haas Chir Robinson, syndrome de Hagberg-Santavuori, maladie de, céroïde-lipofuscinose neuronale de type 1. Syndrome de Hagemoser Weinstein Bresnick, atrophie optique, perte auditive, neuropathie périphérique HAIR-AN, syndrome, ovaires polykystiques, troubles menstruels, absence ou une irrégularité d'ovulation, éventuelle clitoromégalie, hyperandrogénisme, acné, hirsutisme lentement progressif, virilisation, calvitie, aggravation de la voix, résistance à l'insuline, acanthosis nigricans, peau hyperpigmentée au niveau de la nuque, des creux axillaires et des autres plis cutanés, obésité, éventuelle survenue de diabète de type 2, plaques cutanées (acrochordons) Syndrome de Hajdu Cheney, acro-ostéolyse autosomique dominante, syndrome de Cheney, arthro-dento-ostéodysplasie, malformations faciales, petite mandibule, dolichocéphalie (crâne allongé), bathrocéphalie (Saillie arrière occipitale), cheveux épais et raides, synophridie, hypertélorisme, fentes palpébrales, long philtrum et micrognathie, fermeture de la fontanelle retardée, acro-ostéolyse (raccourcissement des phalanges distales), pseudo-hippocratisme digital, ostéoporose, vertèbres biconcaves, tassement vertébral, scoliose, platybasie de jonction craniovertébrale (malformation du crâne présentant une base plate et élargie), invagination basilaire (enfoncement de la colonne vertébrale vers le haut, jusqu'à la base du crâne), syringomyélie, hydrocéphalie, déficits neurologiques, anomalies dentaires, encombrements dentaires, parodontites, perte prématurée de dents, éventuelle cas d'insuffisance rénale dues aux kystes rénaux multiples, syndrome de péroné en serpentin-rein polykystique (SFPKS), péroné et radius courbés (en serpentin). Halal Setton Wang, syndrome de Halal, syndrome de Hal Berg Rudolph, syndrome de Hallermann-Streiff-Francois, syndrome de Hallermann-Streiff like syndrome Hallervorden-Spatz, maladie de Syndrome de Hall-Hittner, Syndrome CHARGE, Association CHARGE 4C, colobome, atrésie/sténose choanale, anomalies des nerfs crâniens, anomalie de l'oreille Syndrome de Hall Riggs, avec retard mental Hallux varus, polysyndactylie préaxiale Hamanishi Ueba Tsuji, syndrome de Hamann Zankl Schimrigk, syndrome de Hamano Tsukamoto, syndrome de Hamartoblastome hypothalamique-polydactylie Hamartomatose kystique poumon rein Hamartome de forme linéaire Hamartome épidermique, syndrome de l' Hamartome folliculaire alopécie mucoviscidose Hamartome kystique hépatique Hamartome lymphoïde Hamartome sébacé de Jadassohn Hamartomes hypothalamiques Hamartomes multiples Hanche dysplasie type beukes Handmann, anomalie de, Syndrome de la fleur de liseron Hand-Shuller-Christian, maladie de, Histiocytose langerhansienne Hanhart, syndrome de Hanot, syndrome de Hantavirose Hapnes Boman Skeie, syndrome de HARD, syndrome Syndrome de Hardikar, cholestase rétinopathie pigmentaire fente palatine, fente labio-palatine, rétinopathie pigmentaire en patch (patte de chat), maladie hépatique obstructive, cholestase, hypertension portale, maladie rénale obstructive, insertion urétérale ectopique, obstruction, reflux vésico-urétéral, hydronéphrose, atteinte des voies gastro-intestinales, malrotation, reflux gastro-oesophagien, atteinte cardiaque, coarctation de l'aorte, sténose de l'artère pulmonaire. Harrod Doman Keele, syndrome de Harrod, syndrome de Maladie de Hartnup Hartsfield Bixler Demyer, syndrome de Hashimoto-Prizker, Histiocytose de, Histiocytose langerhansienne Haspelagh Fryns Muelenaere, syndrome de Hawkinsinurie Hay Wells, syndrome de Hecht Beals, syndrome de Hecht Scott, syndrome de Heckenlively, syndrome de Hec, syndrome de Heide, syndrome de Helix martele, Hypohidrose, déséquilibre Électrolytique, anomalies Lacrymales, Ichtyose et Xérostomie Helmerhorst Heaton Crossen, syndrome de Hémangiectasie hypertrophique Hémangio-endotheliome kaposiforme Hémangiomatose néonatale diffuse Hémangiomes faciaux pseudocicatrice sus ombilicale Hémangiomes sacrés anomalies congénitales multiples Hémangiome thrombocytopénie syndrome, syndrome de Kasabach-Merritt, PKM, thrombocytopénie potentiellement létale, anémie hémolytique microangiopathique, coagulopathie de consommation, hémangioendothéliome kaposiforme ou angiome en touffes Hémangiopéricytome HEM dysplasie Héméralopie congénitale essentielle Hemi 3 syndrome Hémidysplasie congénitale avec érythrodermie ichtyosiforme et anomalies des membres Hemihypertrophie Hemihypertrophie bride intestinale opacités cornéennes Hémi-mégalencéphalie Hémimélie tibiale fente labiopalatine Hémiplégie alternante du nourrisson Hémochromatose familiale Hémochromatose néonatale Hémoglobinose C Hémoglobinose E Hémoglobinose de Bart, hydrops fetalis de Bart, alpha-thalassémie majeure, anasarque foetoplacentaire de Bart, anémie sévère in utero, hypoxie tissulaire, insuffisance cardiaque, anomalies du développement, anasarque, hépatomégalie, splénomégalie, anomalies urogénitales, malformations des membres, retard de croissance, retard de développement neurologique Hémoglobinurie paroxystique nocturne Hémolytique et urémique, syndrome Hémophilie Hennekam Beemer, syndrome Hennekam Koss De Geest, syndrome de Hennekam, syndrome de Héparane sulfamidase, déficit en Hépatite auto-immune Hépatite virale fulminante Hépatoblastome Hépatocarcinome Hérédopathie ataxique polynévritique Hermaphrodisme vrai xx Hernandez Aguirre Negrete, syndrome de Hernandez Fragoso, syndrome de Hernie diaphragmatique Hernie diaphragmatique anomalie des membres Hernie diaphragmatique aplasie radiale omphalocèle Hernie diaphragmatique-faciès anormal Hernie diaphragmatique omphalocèle corps calleux agénésie Herpès cutané récidivant et délabrant idiopathique Herpès simplex, neuro-invasion du virus Herpès virus, infection anténatale à l'X Herrmann Opitz craniosynostose Hersh Podruch Weisskopk syndrome Herva, maladie de, Syndrome des contractures congénitales létales type 1, Syndrome des contractures multiples type finlandais, arthrogrypose, akinésie totale foetale, anasarque, micrognathie, hypoplasie pulmonaire, ptérygium, neuropathologies, atrophie sévère de la moelle épinière ventrale, hypoplasie sévère des muscles squelettiques Hétéroplasie osseuse progressive Hétérotaxie de transmission autosomique dominante Hétérotaxie liée à l'X Hétérotaxies (terme générique) Hétérotaxie viscéro-atriale Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X Hexosaminidase A, déficit en Hexosaminidases A et B, déficit en Hidradénite suppurée Hidrosadénite suppurée Hillig, syndrome de Hinson-Pepys, maladie de HIPO syndrome, hémihypertrophie, croissance asymétrique du crâne, de la face, du tronc, des membres, obstructions multiples des voies intestinales, acrochordon préauriculaire, opacité cornéenne congénitale Hirschsprung brachydactylie Hirschsprung ganglioneurome Maladie de Hirschsprung Hirschsprung ongles hypoplasie dysmorphie Hirschsprung polydactylie surdité Hirschsprung-retard mental, syndrome Hirsutisme dysplasie squelettique retard mental Hirsutisme hyperplasie gingivale His-Purkinje, maladie de, maladie de Lenègre, maladie de la conduction cardiaque progressive isolée, dysfonctionnement du nœud sinusal. Histidase, déficit en Histidinémie, déficit de conversion de l'histidine en acide urocanique par l'enzyme histidase Histidinurie rénale, taux élevés d'histidine dans le sang, les urines et le liquide cérébrospinal Histiocytose de Faisalabad, lymphadénopathie, gonflement des paupières (accumulation locale d'histiocytes), déformations articulaires, contractures des doigts, contractures des orteils, perte auditive Histiocytose langerhansienne, granulomatose à cellules de Langerhans, histiocytose X, accumulation de granulomes et de macrophages présentant les caractéristiques des cellules de Langerhans dans divers tissus, atteintes ostéolytiques, atteintes dermatologiques, atteintes de l'hypophyse, atteinte du système hématopoïétique, cytopénie, atteintes pulmonaires, atteintes hépatiques, cholangite sclérosante, surdité, insuffisance respiratoire, insuffisance hépatique, diabète insipide, déficit en hormone de croissance et syndrome cérébelleux Histiocytose langerhansienne pulmonaire de l'adulte Histiocytose-lymphadénopathie plus, syndrome du spectre, prolifération excessive de cellules histiocytes, lésions organiques, lésions tissulaires des ganglions lymphatiques, gonflements (lymphadénopathie), lésions cutanées anormales (en plaques) sur le bas du corps, hyperpigmentation, pilosité excessive (hypertrichose), hépatomégalie (augmentation du volume du foie), anomalies cardiaques, perte auditive, hypogonadisme (à cause de la diminution des taux d'hormones responsables du développement), petite taille Histicytose familiale de Rosai-Dorfman, lymphadénopathie, atteintes des ganglions lymphatiques du cou, histiocytes parsemés dans d'autres parties du corps Histiocytose polyostotique sclérosante, maladie de Erdheim-Chester Histiocytose X, granulomatose à cellules de Langerhans, histiocytose langerhansienne, accumulation de granulomes et de macrophages présentant les caractéristiques des cellules de Langerhans dans divers tissus, atteintes ostéolytiques, atteintes dermatologiques, atteintes de l'hypophyse, atteinte du système hématopoïétique, cytopénie, atteintes pulmonaires, atteintes hépatiques, cholangite sclérosante, surdité, insuffisance respiratoire, insuffisance hépatique, diabète insipide, déficit en hormone de croissance et syndrome cérébelleux Histoplasmose Syndrome de Hittner Hirsch Kreh, CHARGE, syndrome, syndrome de Hall-Hittner, syndrome Colobome microphtalmie cardiopathie surdité, Association CHARGE 4C, colobome, atrésie/sténose choanale, anomalies des nerfs crâniens, anomalie de l'oreille HMC, syndrome, Syndrome de Bixler-Christian-Gorlin, hypertélorisme, microtie, fente labiopalatine HM, syndrome HNPCC, Cancer Colorectal Héréditaire Non Polyposique Maladie de Hodgkin Syndrome de Hoepffner Dreyer Reimers, lipodystrophie par déficit en facteurs de croissance peptidiques, déficit combiné en insuline, facteur de croissance IGF1, facteur de croissance épidermique EGF, syndrome de type Werner par déficit en facteurs de croissance, perte des couches adipeuses sous-cutanées des membres, lipodystrophie de la face, lipodystrophie du thorax, anomalies cutanées, sclérodermie, peau épaissie au niveau des paumes, épaississement cutané des plantes des pieds, anomalies de la pigmentation au niveau des membres et du thorax, contracture articulaire, poids corporel réduit, nez en bec d'oiseau, micrognathie, éventuel diabète sucré résistant à l'insuline Syndrome de Holmes Benacerraf, syndrome d'akinésie foetale lié à l'X, arthrogrypose multiple congénitale, hypoplasie pulmonaire, dysmorphie faciale, immobilité fœtale Holmes Collins, syndrome de Holmes Gang, syndrome de Holmes Spence Borden, syndrome de Holoacardius amorphus Holoprosencéphalie Holoprosencéphalie anomalies radiales cardiaques rénales Holoprosencéphalie craniosynostose Holoprosencéphalie délétion 2p Holoprosencéphalie dysgénésie caudale Holoprosencéphalie ectrodactylie fente labiopalatine Holoprosencéphalie polydactylie post axiale Syndrome de Holt-Oram Holzgreve Wagner Rehder, syndrome de Homme de pierre, maladie de l' Homme XX, syndrome Homocarnosinase, déficit en, voir homocarnosinose Homocarnosinose, syndrome de Nakamura-Osame, syndrome de paraplégie spastique-déficience intellectuelle-corps calleux fin, paraplégie spastique autosomique récessive type 11, faiblesse et spasticité progressives des membres inférieurs, faiblesse des membres supérieurs, dysarthrie, hypomimie, dysfonctionnement des sphincters, neuropathie périphérique, troubles d'apprentissage, troubles cognitifs, démence, corps calleux fin, atrophie cérébrale, atteintes de la substance blanche périventriculaire Homocystinurie classique par déficit en cystathionine bêta-synthase Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E) Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G) Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR Déficit en homogentisicase Syndrome de Hoon Hall, articulations luxées, anomalies squelettiques, fusion osseuse de la cheville, tibia anormal Hoquet chronique Hordnes Engebretsen Knudtzon, syndrome de Hormone hypophysaire, déficit multiple en Horton du sujet jeune, maladie de Maladie de Horton Houlston Iraggori Murday, syndrome de Houlston Ironton Temple, syndrome de, syndrome de cardiopathie-blépharophimosis-anomalie du radius-anomalie anale, communication atrioventriculaire, blépharophimosis, anomalies du radius (aplasie du radius, ulna raccourci, clinodactylie du cinquième doigt, absence du pouce, absence de la première métacarpe), anomalies anales, atrésie anale (anus imperforé) ou anus situé au niveau antérieur, fistule rectovaginale Syndrome de Howard Young, microcéphalie, fente labiale, orteil surnuméraire Howell-Evans, syndrome de Hoyeraal Hreidarsson, syndrome de Hoyeraal, syndrome de Hugues, syndrome de, Syndrome des antiphospholipides, SAPL, syndrome de Soulier Boffa, Syndrome de Hughes-Stovin Hunter Carpenter Mac Donald, syndrome de, dystrophie neuroaxonale infantile, Neurodégénérescence associée à la phospholipase A2, maladie de Seitelberger, hypotonie, tétraparésie, démence, strabisme, nystagmus pendulaire, mouvements oculaires non coordonnés, atrophie optique, baisse de la vision, troubles neurocomportementaux Hunter Jurenka Thompson, syndrome de Hunter Mac Pherson, syndrome de Maladie de Hunter Syndrome de Hunter Mac Alpine Syndrome de Hunter Mac Donald Hunter Rudd Hoffmann, syndrome de Hunter Thomson Reed, syndrome de Chorée de Huntington Huriez, syndrome scléroatrophique de, kératodermie palmoplantaire avec sclérodactylie Syndrome de Hurler Hurler, pseudo-polydystrophie de Hurst Hallam Hockey, syndrome de Syndrome de Hutchinson-Gilford Syndrome de Hutteroth Spranger Hyalinose systémique létale petite taille Hydatidose Hyde Forster Mac Carthy Berry, syndrome de Hydradénome verruqueux fistulo-végétant Hydranencéphalie Hydranencéphalie pouces hypoplasiques Hydrocéphalie agénésie corps calleux hernie diaphragmatique Hydrocéphalie craniosténose nez bifide Hydrocéphalie dysplasie costo-vertébrale sprengel, anomalie de Hydrocéphalie fente palatine raideur articulaire Hydrocéphalie fibroélastoses cataracte Hydrocéphalie grande taille hyperlaxité Hydrocéphalie liée à l'X Hydrocéphalie obésité hypogonadisme Hydrocéphalie ombilic bas implante Hydrocéphalie récessive autosomique Hydrocéphalie sclérotique bleue néphropathie Hydrocéphalie squelette anomalies Hydrocéphalie squelette anomalies petite taille Hydroléthalus, syndrome, dysmorphie crâniofaciale, malformations du système nerveux central, cardiaques, pulmonaire et des membres Hydrométrocolpos polydactylie Hydronéphrose congénitale Hydronéphrose expression faciale particulière Hydrops ectrodactylie syndactylie Hydrops fetalis, œdème fœtal, épanchements pleuraux et péricardiques, anémie hypochrome. Hygroma cervical létal fente palatine Hygroma kystique Hyménolépiase, Hyménolépiose parasitose (infection par ténia hymenolepide) Hyperaldostéronisme familial type 1 Hyperaldostéronisme familial type 2 Hyperaminoacidurie dicarboxylique Hyperandrogénie-insulino-résistance-acanthosis nigricans Hyperbilirubinémie type 1 Hyperbilirubinémie type 2 Hyperbilirubinémie type Rotor Hypercalcémie familiale bénigne Hypercalciémie hypocalciurique familiale Hypercalciurie colobome de la rétine Hypercalciurie idiopathique Hypercholestérolémie familiale Hypercholestérolémie par défaut du récepteur LDL Hypercholestérolémie par mutation Arg3500 de l'Apo B-100 Hyperchylomicronémie familiale (SHCF), hypertriglycéridémie sévère, pancréatite aiguë Hyperkératose palmoplantaire héréditaire, maladie de Meleda, Kératodermie palmoplantaire type Gamborg-Nielsen, kératodermie palmoplantaire KPP, hyperkératose, hyperhidrose, plaques lichénoïdes, érythème péribuccal Hyperekplexie Hyperéosinophilique idiopathique, syndrome Hyperglycérolémie Hyperglycinémie sans cétose Hyper-IgD, syndrome (HIDS), déficit en mévalonate-kinase Hyperimmunoglobuline E autosomique dominant par déficit en STAT3, syndrome d', syndrome de Buckley, syndrome de Job, syndrome AD-HIES par déficit en STAT3 (signal transducer and activator of transcription 3), immunodéficience, abcès cutanés récidivants à staphylocoques, pneumonie récidivante, formation de pneumatocèles (cavité pulmonaire à paroi fine), candidose cutanéo-muqueuse, élévation des taux sériques d'IgE et éosinophilie, insuffisance respiratoire, dystrophiefaciale, peau rugueuse, asymétrie faciale, front proéminent, yeux enfoncés, arête nasale large et pointe du nez charnue, prognathisme, fractures des os longs et des côtes, scoliose, anomalies de la dentinogenèse, manifestations vasculaires, anévrisme coronaire et aortique, thrombose de l'artère cérébrale et persistance du canal artériel congénital, xanthelasma, chalazion géant, nodules sur les paupières, strabisme, détachement de la rétine, cataracte, risque de maladies autoimmunes et pathologies lymphoprolifératives Hyper-IgM syndrome, lié à l'X Hyper-IgM syndrome, type autosomique récessif Hyperimidodipeptidurie, déficit en prolidase (dipeptidase Xaa-Pro, PEPD (en)), splénomégalie, diarrhées, vomissements, dysmorphie faciale, implantation antérieure et postérieure basse des cheveux, hypertélorisme, exophtalmie, pont nasal plat, prognathisme, lésions cutanées sévères, infections récurrentes de la peau, infections es voies respiratoires, télangiectasies du visage et des mains, lésions érythémateuses, troubles hématologiques, anémie, thrombocytopénie, éventuellement lymphoedème, laxité articulaire, protubérance abdominale, hirsutisme Hyperimmunisation anti-HLA Hyperimmunoglobulinémie D avec fièvre périodique Hyperimmunoglobulinémie E Hyperimmunoglobulinémie E, syndrome d'infection récurrente Hyperimmunoglobulinémie M, syndrome, lié à l'X Hyperimmunoglobulinémie M, syndrome, type autosomique récessif Hyperinsulinisme congénital de l'enfant Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie Hyperkaliémie-hypertension, Gordon, syndrome Hyperkératose épidermolytique Hyperkératose palmoplantaire acanthokératolytique Hyperkératose palmoplantaire avec hyperkératose des plis palmaires Hyperkératose palmoplantaire cancer de l'œsophage Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique Hyperkératose palmoplantaire et gingivale Hyperkératose palmoplantaire spasticité Hyperkératose palmoplantaire surdité Hyperkeratosis lenticularis perstans de Flegel Hyperlipidémie familiale combinée Hyperlipoprotéinémie type 1 et type 5 Hyperlipoprotéinémie type 3 Hyperlipoprotéinémie type 4 Hyperlysinémie Hyperornithinémie Hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie Hyperostose corticale déformante juvénile Hyperostose corticale dysplasique Hyperostose corticale généralisée Hyperostose corticale infantile Hyperostose corticale syndactylie Hyperostose endostéale type Worth, syndrome de Worth, hyperostose corticale-torus platinus, ostéosclérose autosomique dominante, densité osseuse accrue, épaississement cortical de la mandibule, augmentation de la largeur mandibulaire, structures osseuses bénignes au niveau du palais Hyperostose généralisée striée Hyperostose vertébrale ankylosante, maladie de Forestier et signe de Rotés-Quérol Hyperoxalurie Hyperparathyroïdie familiale primitive Hyperparathyroïdie-néphropathie-surdité, syndrome d'Edwards-Patton-Dilly, insuffisance rénale sans hématurie, hyperplasie parathyroïdienne, surdité de perception, insuffisance rénale sans hématurie, hyperplasie parathyroïdienne, surdité de perception Hyperperméabilité capillaire Hyperphalangie dysmorphie bronchomalacie (ramollissement pathologique des cartilages bronchiques) Hyperphénylalaninémie liée au déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase, déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase Hyperphénylalaninémie liée au déficit en déhydratase Hyperphénylalaninémie liée au déficit en dihydroptéridine réductase, phénylcétonurie type 2 Hyperphénylalaninémie liée au déficit en GTP cyclohydrolase, retard des acquisitions psychomotrices, anomalies du tonus, convulsions, somnolence, irritabilité, mouvements anormaux, hyperthermie, hypersalivation, difficultés de déglutition Hyperphénylalaninémie liée au déficit en ptérine-4-alpha-carbinolamine déhydratase Hyperphénylalaninémie par déficit en tétrahydrobioptérine, hyperphénylalaninémie par déficit en BH4, déficit en dopamine, déficit en sérotonine, atteinte neurologique, hypotonie sévère, retard de développement, mouvements anormaux complexes, dystonie, dystonie-parkinsonisme (maladie de Parkinson précoce), crises oculogyres Hyperphénylalaninémie maternelle Hyperphénylalaninémie modérée Hyperpigmentation noir charbon progressive de l'enfance, mélanose diffuse congénitale, plaques cutanées hyperpigmentées irrégulières présentes à la naissance ou pendant la petite enfance. Avec l'âge, la taille des taches et leur nombre augmente, et elles deviennent confluentes. Les régions dau visage, au cou, au tronc, auxmembres, aux paumes, aux plantes de pied, à la muqueuse buccale et la conjonctive Hyperpipécolatémie Hyperplasie congénitale des surrénales Hyperplasie ganglionnaire angiofolliculaire Hyperplasie hémifaciale strabisme Hyperplasie nodulaire régénérative Hyperprolinémie Hypersomnie idiopathique Hypertélorisme hypospadias polysyndactylie Hypertélorisme hypospadias syndrome Hypertélorisme microtie fente faciale Hypertension artérielle essentielle Hypertension artérielle familiale Hypertension artérielle pulmonaire primitive Hypertension intracranienne idiopathique Hypertension hyperkaliémique familiale Hypertension hypokaliémique familiale Hypertension hypokaliémique, récessive Hypertension portale par bloc infrahépatique Hypertension sensible à la dexaméthasone Hypertension sensible aux glucocorticoïdes Hyperthermie maligne Hyperthermie maligne arthrogrypose torticolis Hyperthermie tératogène Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH Hypertrabeculation ventriculaire gauche Hypertrichose brachydactylie obésité retard mental Hypertrichose cervicale neuropathie Hypertrichose cervicale neuropathie périphérique Hypertrichose des coudes, syndrome de Mac Dermot Patton Williams, syndrome des coudes poilus, anomalie capillaire, hypertrichose bilatérale, symétrique, congénitale ou d'apparition précoce, localisée sur la face externe des membres supérieurs (en particulier les coudes), petite taille, retard de développement, anomalies faciales, déficience intellectuelle Hypertrichose cubitale petite taille Hypertrichose généralisée liée à l'X Hypertrichose lanugineuse acquise Hypertrichose lanugineuse congénitale Hypertrichose peau atrophie ectropion macrostomie Hypertrichose rétinopathie dysmorphie Hypertrichose universelle congénitale Hypertrophie gingivale dystrophie cornéenne Hypertryptophanémie familiale, excès de tryptophane sanguin, hypersérotoninémie (excès de sérotonine dans le sang), retard de développement, déficience intellectuelle, troubles du comportement Hypoadrénocorticisme hypoparathyroïdisme moniliase Hypoaldostéronisme congénital Hypo-alphalipoprotéinémies (terme générique) Hypo-alphalipoprotéinémie familiale, maladie de Tangier, athéromatose, éventuelle ichtyophtalmie (voir maladie des yeux de poisson) Hypobêtalipoprotéinémie ataxie surdité Hypobêtalipoprotéinémie familiale Hypobêtalipoprotéinémies (terme générique), malnutrition, retard ou insuffisance de croissance, malabsorption des graisses, diarrhée, stéatorrhée, carence en vitamines liposolubles (vitamine A, vitamine E, vitamine K), complications hépatiques, hépatomégalie, stéatose, éventuelle cirrhose, atteintes neurologiques, ataxie spastique, atteinte neuromusculaire, atteinte ophtalmologique, rétinite pigmentaire, cytolyse modérée, cholélithiase, acanthocytose, paresthésie des extrémités Hypocalciémie autosomique dominante Hypochondroplasie Hypodermose Hypodontie Hypodontie dysgénésie unguéale Hypofibrinogénémie familiale Hypogonadisme cardiomyopathie Hypogonadisme cataracte Hypogonadisme congénital avec ichtyose Hypogonadisme hypogonadotrophique Hypogonadisme hypogonadotrophique alopecie, syndrome de Salti Salem, syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-alopécie fronto-pariétale, absence de pilosité faciale, axillaire, absence de pilosité pubienne, aménorrhée primaire chez les femmes, absence de développement mammaire, absence de développement sexuel, développement physique et intellectuel normal. Hypogonadisme hypogonadotrophique par mutation du récepteur de la gonadolibérine, GnRH Hypogonadisme hypogonadotrophique sans anosmie, lié à l'X Hypogonadisme hypogonadotrophique syndactylie Hypogonadisme lié à l'X gynécomastie retard mental Hypogonadisme primaire alopécie partielle Hypogonadisme prolapsus valve mitrale retard mental Hypogonadisme retard mental squelette anomalies Hypogonadisme rétinite pigmentaire Hypomagnésémie avec hypocalciurie, HOMG2, extrême faiblesse, tétanie, convulsions, troubles secondaires de l'excrétion du calcium, chondrocalcinose Hypomagnésémie avec normocalciurie, faiblesse des membres, vertige, céphalées, convulsions, réflexes tendineux brusques, retard psychomoteur Hypomagnésémie hypercalciurie familiale, Syndrome de Michellis-Castrillo, FHHNC, infections récurrentes des voies urinaires, néphrolithiase, néphrocalcinose, polyurie, polydipsie, énurésie, hématurie, pyurie, retard de croissance staturo-pondérale, convulsions, douleur abdominale, tétanie musculaire, éventuel rachitisme, maladie rénale chronique (MRC), insuffisance rénale terminale (IRT), avec ou non atteinte oculaire, colobome maculaire, rétinite pigmentaire, nystagmus, perte visuelle, myopie, astigmatisme, hypermétropie, strabisme Hypomagnésémie intestinale avec hypocalcémie secondaire, HSH, PHSH, convulsions réfractaires aux thérapies anticonvulsives, tétanie ne répondant pas à la thérapie calcique, retard de croissance staturo-pondérale, agitation, tremblements, spasmes musculaires, cyanose péri-orale, arythmie cardiaque Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium Hypomagnésémie primaire familiale (terme générique) Hypomélanose de Ito Hypomélanose maculeuse confluente et progressive Hypoparathyroïdie auto-immune Hypoparathyroïdie-retard mental-dysmorphie, syndrome DiGeorge Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie Hypoparathyroïdisme familial isolé Hypoparathyroïdisme lié à l'X Hypoparathyroïdisme petite taille Hypoparathyroïdisme-petite taille-retard mental-convulsions Hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-hydronéphrose Hypophosphatasie Hypopigmentation oculocérébral syndrome type cross Hypopigmentation-surdité Hypopituitarisme familial Hypopituitarisme micropenis fente labiopalatine Hypopituitarisme microphtalmie Hypopituitarisme polydactylie post axiale Hypoplasie "cartilage-cheveux" Hypoplasie cérébelleuse dégénérescence tapétorétinienne Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X Hypoplasie dermique en aires Hypoplasie des cellules de Leydig Hypoplasie du cœur gauche Hypoplasie du cubitus retard mental Hypoplasie du nez hypogonadisme Hypoplasie du péroné dysplasie scapulopelvienne absence du 5e doigt Hypoplasie du péroné et du cubitus, avec brachydactylie Hypoplasie du pouce alopécie pigmentation anomalie Hypoplasie du radius pouces triphalanges hypospadias progénie Hypoplasie fovéale cataracte présénile Hypoplasie hématopoïétique généralisée Hypoplasie olivopontocérébelleuse létale Hypoplasie pancréatique diabète cardiopathie Hypoplasie péroné cubitus anomalies rénales, syndrome de Saito Kuba Tsuruta, dysostose du péroné, dysostose du cubitus, anomalies rénales, détresse respiratoire, anomalies des oreilles, dysmorphie du visage, micrognathie, raccourcissement symétrique des os longs, agénésie du , hypoplasie cubitale, oligosyndactylie, cardiopathie congénitale, reins kystiques ou hypoplasiques Hypoplasie pulmonaire primitive familiale Hypoplasie pulmonaire unilatérale congénitale Hypoplasie radiale séquence de pierre robin Hypoplasie rénale oligoméganéphronique Hypoplasie ventriculaire droite isolée Hypoproconvertinémie Hypoprotéinémie hypercatabolique Hypoprothrombinémie Hypoprothrombinémie acquise Hypospadias-dysphagie, syndrome,syndrome G, hypertélorisme, malformations laryngo- trachéo-oesophagiennes (LTO), déficit neuromusculaire œsophagien, dysphagie, hypospadias, cryptorchidie, scrotum bifide, anus ectopique avec ou non une imperforation anale, épicanthus, télécanthus, hétérochromie irienne, brachycéphalie, suture métopique persistante, proéminence occipitopariétale, polysyndactylie, malformations cardiaques, communication interauriculaire ou interventriculaire, persistance du canal artériel ou de la veine cave supérieure gauche, malformations cérébrales, anomalies de la ligne médiane du cerveau, agénésie du corps calleux, agénésie du vermis cérébelleux et/ou hypoplasie, retard de développement, retard de la marche, déficit intellectuel avec trouble de l'attention, difficultés d'apprentissage, troubles de la parole Hypospadias, forme familiale Hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal Hypospadias retard mental type Goldblatt Hypotélorisme fente palatine hypospadias Hypotension orthostatique idiopathique Dysfonctionnement hypothalamique Hypothermie périodique spontanée Hypothyroïdie congénitale Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode Hypothyroïdie fente palatine Hypothyroïdie kystes dermoïdes épibulaires fente palatine Hypothyroïdisme polydactylie postaxiale retard mental Hypotrichose congénitale miliaire Hypotrichose héréditaire de Marie Unna Hypotrichose retard mental type Lopes Hypotrichose simple Hypoventilation alvéolaire centrale congénitale Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, déficit en
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== I == IBIDS syndrome, ichtyose avec trichothiodystrophie, syndrome de Tay ICCA syndrome : convulsions infantiles, choréoathétose ICE syndrome, syndrome irido-cornéo-endothélial, endothéliopathies prolifératives, atrophie de l'iris, œdème cornéen, glaucome ICF syndrome Ichtyose alopécie ectropion retard mental, syndrome de Jagel-Holmgren-Hofer, dysplasie ectodermique, ichtyose lamellaire généralisée et sévère, alopécie, éclabion (rotation vers l'extérieur de la lèvre), ectropion (bascule du bord de la paupière vers l'avant), déficit intellectuel Ichtyose atrésie biliaire Ichtyose avec trichothiodystrophie Ichtyose bulleuse de Siemens Ichtyose congénitale, autosomique récessive Ichtyose congénitale type bébé collodion Ichtyose congénitale type fœtus Harlequin Ichtyose hystrix de Curth-Macklin, hyperkératose sévère d'aspect épineux (hystrix) ou verruqueux, lésions naevoïdes suivant les lignes de Blaschko, kératodermie palmoplantaire striée ou diffuse, fissures, crevasses, saignements, contractures, gangrène éventuelle chute de doigts, peau malodorante et fréquemment infectée, dystrophie des ongles, aucune fragilité cutanée, pas de formation de bulles ou d'érythrodermie.
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Ichtyose doigts fusiformes sillon labial médian Ichtyose érythrodermique, érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse, desquamations, démangeaisons, intolérance à la chaleur, ectropion, atteintes oculaires, kératite, cicatrice cornéenne, kératodermie palmoplantaire, dystrophie unguéale,alopécie, éventuels retard de croissance, petite taille et perte d'audition Ichtyose exfoliative Ichtyose folliculaire atrichie photophobie syndrome Ichtyose hépatosplénomégalie dégénérescence cérébelleuse Ichtyose hypogonadisme male Ichtyose kératite surdité Ichtyose lamellaire Ichtyose liée à l'X Ichtyose retard mental nanisme anomalie rénale Ichtyose retard mental spasticité asymptomatique Ichtyose retard mental type Devriendt Iduronate 2-sulfatase, déficit en IFAP syndrome, ichtyose folliculaire, alopécie, photophobie IGDA syndrome Illum, syndrome de Ilyina Amoashy Grygory syndrome Imaizumi kuroki, syndrome de Imerslund-Gräsbeck, maladie d' Iminoglycinurie Immotilité ciliaire, type Kartagener Immunodéficience primitive en cellules T Immunodéficience combinée sévère Impétigo bulleux Impossible syndrome Impression basilaire primitive Incisive centrale supérieure unique Incisives mandibulaires fusion Inclusions microvilleuses maladie des Incompétence velopharyngienne familiale Incontinentia pigmenti Incontinentia pigmenti achromians Incurvation congénitale des os longs Incurvation serpentine du péroné Indométacine, exposition anténatale à l' Infection congénitale au cytomégalovirus Infection disséminée par le cytomégalovirus, idiopathique Infection idiopathique par le BCG ou les mycobactéries atypiques Infiltration lymphocytaire cutanée de Jessner-Kanof, papules ou plaques érythémateuses non squameuses sur le visage et le cou, accumulation de lymphocytes T dans le derme de la peau Inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène, déficit congénital en Insensibilité à la douleur avec anhydrose Insomnie fatale familiale prion Instabilité articulaire syndrome d' Instabilité centromérique-immunodéficience-dysmorphie Instabilité mitotique non disjonction Insuffisance antéhypophysaire d'origine génétique, insuffisance hypophysaire multiple non acquise-surdité neurosensorielle-anomalies de la colonne vertébrale, syndrome d', syndrome de Winkelman Bethge Pfeiffer, panhypopituitarisme (avec ou sans déficit en ACTH), anomalies de la colonne vertébrale, raideur de la colonne cervicale, cou court, rotation limitée, perte auditive neurosensorielle de degrés variables, hypoplasie de l'antéhypophyse, retard de développement, déficience intellectuelle Insulino-résistance type A-acanthosis nigricans Insulino-résistance type B Interruption de la crosse aortique Intestin atrésies multiples Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie, Aminoacidurie hyperdibasique (LPI-ILPD), nausées, vomissements après ingestion de protéines, diarrhées, retard de croissance, hépatosplénomégalie, anomalies de la moelle osseuse, ostéopénie, coma hyperammoniémique, altération de la réponse immunitaire, cytopénies, syndrome d'activation macrophagique, néphropathie chronique, protéinose alvéolaire pulmonaire Intoxication a l'amiante Iridogoniodysgénésie, forme dominante Isaacs Mertens, syndrome de, contractions, chorée musculaire, myokimie, sueurs abondantes Ischion hypoplasie rein anomalie immunodéficience polydactylie Isochromosome 12p surnuméraire Isochromosome 18p Isomérase de triose phosphate, déficit en Isotrétinoïne like syndrome Isotrétinoïne syndrome Isovaléryl-CoA déshydrogénase, déficit en Israeli-Bedouin, Syndrome des contractures congénitales létales type, LCCS2 Syndrome d'Itin IVIC syndrome d', (Instituto Venezolano de Investigaciónes Científicas), fusion des os du carpe, thrombocytopénie, leucocytose Syndrome d’Iwashita
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Peptide est résumé ici à partir de littérature publique : définition, contexte et points récurrents en pratique. Informations générales, pas un avis médical.
La recherche sur Peptide repose surtout sur des travaux de laboratoire et des modèles animaux ; les données cliniques varient selon la substance.
La pureté et l'analyse (HPLC, spectrométrie de masse), une reconstitution correcte et un stockage adapté sont déterminants.%!(EXTRA string=Peptide)
Tous les mécanismes ne sont pas démontrés et une étude isolée ne fait pas une preuve globale. Les questions ouvertes sont signalées comme telles.%!(EXTRA string=Peptide)