Voici une synthèse de travail sur Peptide, pour qui veut plus qu'un paragraphe et moins qu'un manuel.
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== U == Anomalie d'Uhl Syndrome d'Ulbright Hodes Ulérythème ophriogène Ulick, syndrome d', excès apparent de minéralocorticoïdes, déficit en 11-bêta-hydroxystéroïde-déshydogénase type 2, polyurie, polydipsie, retard de croissance, hypertension sévère, faibles taux de rénine, hypoaldostéronisme (faible taux d'aldostérone), hypokaliémie, alcalose métabolique, néphrocalcinose, éventuel accident vasculaire cérébral (AVC) Uner Tan syndrome, syndrome Dysequilibrium, syndrome d'ataxie cérébelleuse non progressive-déficience intellectuelle, hypotonie, manque de coordination, retard de développement moteur, retard d'acquisition de la marche, convulsions, dysarthrie, strabisme, petite taille et pieds plats Maladie d'Upington Syndrome d'Urban Rogers Meyer Syndrome d'Urban Schosser Spohn Uridine monophosphate synthase, déficit en Syndrome d'Urioste, Dérivés mülleriens lymphangiectasies polydactylie, corne utérine rudimentaire, atrésie vaginale (pour les filles), anomalies génitales, cryptorchidie, micropénis (pour les garçons), lymphangiectasie intestinale et pulmonaire, entéropathie exsudative, hépatomégalie, anomalies rénales, polydactylie postaxiale, dysmorphie faciale, pont nasal large, philtrum lisse, crêtes alvéolaires hypertrophiques, rétrognathie, membres courts Syndrome urofacial Urticaire chronique avec macroglobulinémie Urticaire familiale au froid Urticaire pigmentaire Urticaire-surdité-amylose rénale Syndrome d'Usher Utérus double-hémivagin-agénésie rénale
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== V == VACTERL association, VATER, malformations vertébrales, atrésie anale, anomalies cardiaques, fistule trachéo-oesophagienne, anomalie rénale, anomalie des membres VACTERL hydrocéphalie Maladie de Van Buchem Syndrome de Van de Berghe Dequeker Syndrome de Van der Bosch Syndrome de Van der Strom Syndrome de Van der Woude Syndrome de Van Maldergem, syndrome de Pashayan (type 2) syndrome cérébrofacio-articulaire, syndrome de Van Maldergem, syndrome de Van Maldergem-Wetzburger-Verloes Syndrome Varadi-Papp Varicelle congénitale Vascularite à IgA (anciennement ''purpura rhumatoïde d'Henoch-Schönlein'') Vascularite cryoglobulinémique Vascularite cutanée Vascularites systémiques (terme générique) Vascularite urticarienne hypocomplémentémique de Mac Duffie Vascularite virale non liée aux virus HBV et HCV Vasculopathie cérébrorétinienne, syndrome de Grand-Kaine-Fulling, vasculopathie rétinienne avec leucoencéphalopathie cérébrale, maladie des petites artères cérébrales, perte progressive de l'acuité visuelle, vasculopathie rétinienne, symptômes neurologiques, accident vasculaire cérébral, déclin cognitif, migraines, crises d'épilepsie, affections psychiatriques, dépression, anxiété, éventuelle atteinte vasculaire systémique, phénomène de Raynaud, cirrhose hépatique micronodulaire, insuffisance rénale d'origine glomérulaire Syndrome de Vasquez Hurst Sotos VATER association Vater-like, syndrome, avec hypertension pulmonaire, anomalies des oreilles, et retard de croissance Veino-occlusive hépatique, maladie Veino-occlusive pulmonaire, maladie Vélocardiofacial, syndrome Velofaciosquelettique syndrome Ventricule droit à double issue Ventricule gauche à double issue Syndrome de Ventruto Catani Syndrome de Verloes Bourguignon Syndrome de Verloes David Syndrome de Verloes - Deprez Syndrome de Verloes Gillerot Fryns Syndrome de Verloes Van Maldergem Marneffe Syndrome de Verloove Van Horick Brubakk Vermis cérébelleux, agénésie du Verneuil maladie de, voir Hidradenitis suppurativa Vieillissement premature type Okamoto Vitiligo Vitiligo retard mental dysmorphisme facial duplication urétrale Vitréorétinopathie exsudative familiale Syndrome de Vivo, encéphalopathie par déficit en GLUT1, microcéphalie, crises d’épilepsie, crises myocloniques-atoniques, troubles neurologiques paroxystiques, troubles de l'élocution, dysarthrie, altération de croissance crânienne, trouble de l'évolution psychomotrice, hémiplégie alternante, migraines, vomissements cycliques, dystonie focale de la main, ataxie. Vizianagaram, syndrome de, syndrome de Castro Gago-Pombo-Novo VLCAD, déficit en, Déficit en acyl-coenzyme A-déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Maladie de Vogt-Koyanagi-Harada Syndrome de Vohwinkel, Kératodermie palmoplantaire mutilante, kératodermie en nid d'abeilles sur les surfaces palmoplantaires. Voies biliaires anomalie insuffisance rénale Von Gierke, maladie de, Glycogénose type 1 Von Hippel-Lindau, maladie de von Voss-Cherstvoy, syndrome Dk phocomélie, Syndrome de, Syndrome de phocomélie-thrombocytopénie-encéphalocèle-malformations urogénitales, méningoencephalocèle Absence de voûte crânienne Vuopala, maladie de, Arthrogrypose-maladie de la corne antérieure, arthrogrypose multiple congénitale, maladie du motoneurone, perte de cellules de la corne antérieure dans la moelle épinière, séquence d'akinésie fœtale, contractures et anomalies du visage, hypoplasie de la mâchoire, cou court, hypotonie, insuffisance respiratoire, retard de développement, sarcopénie, chorée, mouvements involontaires et dystoniques, ataxie, trouble du langage
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== W == W, syndrome, syndrome de Pallister W, troubles neurologiques, convulsions, spasticité, strabisme, dysmorphie faciale, front large, hypertélorisme, fentes palpébrales, pont nasal large et plat, fente labiale, absence d'incisives centrales supérieures, fente labio-palatine incomplète, mandibule proéminente, troubles auditifs, paralysie pseudobulbaire, retard de croissance, anomalies squelettiques, camptodactylie, clinodactylie, cubitus valgus bilatéral, pieds creux ou plats Syndrome de Waaler Aarskog Waardenburg, syndrome de (terme générique) Waardenburg type 1, syndrome de Waardenburg type 2, syndrome de, auquel s'ajoute d'éventuelle critères mineurs tels que l'anosmie, l'hyposmie et d'éventuelles neuropathies périphériques, ataxie et faiblesse neuromusculaire Waardenburg type 3, syndrome de, syndrome de Klein-Waardenburg, anomalies digitales, hypoplasie musculo-squelettique, contractures, fusion des os du carpe, syndactylie, hypopigmentation de l'iris, des cheveux et de la peau, éventuelle dysmorphie faciale mineure combinée à une dystopie canthique Waardenburg type 4, syndrome de, syndrome de Shah-Waardenburg, Maladie de Hirschsprung associée à une surdité neurosensorielle précoce, parfois unilatérale, hypopigmentation des cheveux, des sourcils, de la peau et de l'iris, apparition d'occlusion intestinale en période néonatale, neuropathie, paresthésie, hypoesthésie Maladie de Wagner WAGR syndrome, syndrome de Délétion 11p, tumeur de Wilms, aniridie, anomalies génito-urinaires, déficience intellectuelle Waldenström, macroglobulinémie de Maladie de Waldmann Syndrome de Walker Dyson, syndrome d'Aniridie-retard mental, luxation du cristallin, hypoplasie du nerf optique et des cataractes Syndrome de Walker-Warburg Wallis Zieff Goldblatt, syndrome de Warburg Sjo Fledelius, syndrome de Syndrome de Warburg Thomsen Warburton Anyane Yeboa, syndrome de Warfarine, exposition anténatale à la Warman Mulliken Hayward, syndrome de Waterhouse-Friderichsen, syndrome de Syndrome de Watson Syndrome de Weaver Syndrome de Weaver Williams Syndrome de Weber-Cockayne, épidermolyse bulleuse, ulcérations, cicatrices néovascularisées, surdité, une atrésie du pylore, une hernie hiatale Wegener, maladie de Syndrome de Weill Marchesani, Spherophakie brachymorphie, petite taille, brachydactylie, raideur articulaire, anomalies oculaires, microsphérophakie, ectopie du cristallin, myopie sévère, glaucome, anomalies cardiaques, sténose de la valve pulmonaire, insuffisance de la valve mitrale, sténose de la valve aortique, persistance du canal artériel, malformation septale ventriculaire Syndrome de Weismann Netter Stuhl, toxopachyostéose diaphysaire tibio-péronière, WNS, dysplasie génétique osseuse, incurvation des os, courbure diaphysaire antérieure du tibia, courbure de la fibula, élargissement de la fibula, épaississement cortical postérieur du tibia et de la fibula, petite taille, anomalies squelettiques additionnelles, scoliose, lordose lombaire prononcée, sacrum horizontal, ailes iliaques de forme carrée et/ou manifestations vertébrales, clavicules de formes anormales, côtes de forme anormale, hyperostose calvariale, retard de l'éruption des dents permanentes, acquisition de la marche retardée Weissenbacher Zweymuller, syndrome Wellesley Carman French, syndrome de Wells Jankovic, syndrome de Syndrome de Wells Maladie de Werdnig-Hoffmann Syndrome de Wermer Syndrome de Werner Werner, syndrome de type Werner par déficit en facteurs de croissance, syndrome de Hoepffner Dreyer Reimers, lipodystrophie par déficit en facteurs de croissance peptidiques, déficit combiné en insuline, facteur de croissance IGF1, facteur de croissance épidermique EGF, perte des couches adipeuses sous-cutanées des membres, lipodystrophie de la face, lipodystrophie du thorax, anomalies cutanées, sclérodermie, peau épaissie au niveau des paumes, épaississement cutané des plantes des pieds, anomalies de la pigmentation au niveau des membres et du thorax, contracture articulaire, poids corporel réduit, nez en bec d'oiseau, micrognathie, éventuel diabète sucré résistant à l'insuline Encéphalopathie de Wernicke Aphasie de Wernicke Syndrome de Wernicke-Korsakoff Syndrome de Westerhof Beemer Cormane, Syndrome de macules cutanées hypomélaniques-hypermélaniques-retard de croissance-déficience intellectuelle, Maladie de Westphall Syndrome de West Weyers, dysostose acrofaciale de Whelan syndrome de , syndrome Orofaciodigital type 7, voire le syndrome Orofaciodigital type 1, avec asymétrie faciale, hydronéphrose. WHIM, syndrome White Murphy, syndrome de Syndrome de Wieacker-Wolff Syndrome de Wiedermann-Beckwith Wiedemann Oldigs Oppermann, syndrome de Wiedemann Rautenstrauch, syndrome de Syndrome de Wildervanck Sndrome deW ilkie Taylor Scrambler Maladie de Willebrand Williams-Beuren, syndrome de Syndrome de Williams Syndrome de Prader-Willi Maladie de Wilson Syndrome de Wilson Turner Winchester, maladie de, syndrome de Syndrome de Winkelman Bethge Pfeiffer, syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple non acquise-surdité neurosensorielle-anomalies de la colonne vertébrale, panhypopituitarisme (avec ou sans déficit en ACTH), anomalies de la colonne vertébrale, raideur de la colonne cervicale, cou court, rotation limitée, perte auditive neurosensorielle de degrés variables, hypoplasie de l'antéhypophyse, retard de développement, déficience intellectuelle Syndrome de Winship Viljoen Leary, syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie, déficience intellectuelle sévère, microcéphalie, cardiomyopathie dilatée, anomalies des doigts et des pieds Wisconsin, syndrome du, syndrome de délétion 3q24-q25.2, dysmorphie faciale, visage grossier, pointe du nez proéminente ou large de forme triangulaire, sourcils très arqués, relevés et broussailleux, lèvres inférieures pleines/éversées , synophridie, concomitamment au syndrome de Dandy-Walker Syndrome de Wiskott-Aldrich Syndrome de Wissler-Fanconi, maladie de Still de l’adulte, fièvre élevée (40 degrés Celsius ou plus) douleurs et inflammations articulaires; éruption cutanée bosselée ou plate de couleur saumon, douleur musculaire, mal de gorge, ganglions lymphatiques enflés dans le cou, splénomégalie (hypertrophie de la rate), hépatomégalie (hypertrophie du foie) Syndrome de Witkop, hypodontie, dysplasie unguéale, ongles petits, cassants avec des stries, des creux et une koïlonychie WL, syndrome, surdité, symphalangisme de type Hermann, fusion huméro-radiale, fusions cervicales Syndrome de Wolcott-Rallison, diabète néonatal insulinodépendant, dysplasie squelettique, petite taille (nanisme à tronc court), dysplasie épiphysaire des os longs, du pelvis et des vertèbres, atteinte hépatique, élévation des enzymes hépatiques, hépatomégalie, défaillances hépatiques, atteinte rénale, insuffisance pancréatique exocrine, déficit intellectuel, hypothyroïdie, neutropénie, infections répétées Syndrome de Wolff-Parkinson-White Syndrome de Wolff Zimmermann, déficience intellectuelle sévère, dysmorphies faciales, ligne frontale basse, fentes palpébrales, hypertélorisme; nez large et bulbeux, grandes oreilles, hélix incomplètement développé, lèvres épaisses, micrognathie, contractures articulaires périphériques, retard de maturation squelettique, fente labiale, fente palatine bilatérale, strabisme, hypoplasie terminale des doigts, hypospadias, hernies inguinales bilatérales Syndrome de Wolf-Hirschhorn Syndrome de Wolfram, syndrome DIDMOAD, syndrome de déficit en arginine vasopressine-diabète sucré-atrophie optique-surdité Wolman, maladie de, maladie de surcharge d'esters de cholestérol, sphingolipidose héréditaire, déficit en lipase, acide lysosomal, accumulation lipidique dans les organes et les tissus, hépatosplénomégalie,calcifications des glandes surrénales, insuffisance hépatique, diarrhée/stéatorrhée, ascite, vomissements, détérioration psychomotrice, anémie sévère, état cachectique Syndrome de Woodhouse Sakati, Syndrome de diabète-hypogonadisme-surdité-déficience intellectuelle, surdité neurosensorielle, convulsions, polyneuropathie sensorielle, dysarthrie, anomalies crâniofaciales, front haut, occiput aplati, visage triangulaire, racine du nez proéminente, hypertélorisme, fentes palpébrales obliques vers le bas, scoliose, hyperréflexie, mouvements choréo-athétoïdes, dystonie, camptodactylie Syndrome de Woods Black Norbury, Trouble immunoneurologique lié à l'X. Chez la femme, les symptomes sont une faiblesse musculaire progressive, hyperréflexie des jambes, un pied creux, mauvaise fonction de la vessie, une vision nocturne réduite, fréquentes infections pulmonaires associées à un déficit en IgG2. Chez les individus de sexe masculins, on observe un faible poids à la naissance et une hypotonie sévère qui entraîne la mort pendant la période néonatale. Worster Drought, syndrome, Parésie suprabulbaire congénitale, difficultés de mouvements des lèvres, de la langue, dysphagie, dysphonie, hypersialorrhée (sécrétion surabondante de la salive), hyperréflexie, épilepsie, difficultés d'apprentissage, troubles du comportement, tétraparésie pyramidale, otites séreuses, fréquentes infections respiratoires, reflux gastro-oesophagien, risques de fausses routes Syndrome de Worth, hyperostose corticale-torus platinus, ostéosclérose autosomique dominante, hyperostose endostéale autosomique dominante, densité osseuse accrue, épaississement cortical de la mandibule, augmentation de la largeur mandibulaire, structures osseuses bénignes au niveau du palais Syndrome W, Syndrome de Pallister W, déficience intellectuelle, spasticité, dysmorphie faciale, hypertélorisme, fentes palpébrales, fente labiale, paralysie pseudobulbaire, camptodactylie, clinodactylie, cubitus valgus bilatéral, pieds creux WT membres-sang, syndrome, anémie hypoplasique, pancytopénie, anomalies squelettiques, malformations radiales et ulnaires Syndrome de Wyburn-Mason, Syndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc, syndrome métamérique artérioveineux cérébro-facial (SMAC), spectre variable, symptômes neurologiques selon la zone cérébrale touchée, hémiparésie, hémorragie, défaut du champ visuel, symptômes maxillo-faciaux avec saignement de nez, déformation maxillo-faciale,malformations artério-veineuses (MAV)
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== X == Xanthine-déshydrogénase, déficit en, hyperplasie des glandes surrénales, syndrome de perte de sel (perte rénale de sodium, hyponatrémie et diminution du volume plasmatique), pseudohermaphrodisme masculin, atténuation des caractères sexuels masculins Xanthinurie Xanthomatose cérébrotendineuse Xérocytose héréditaire, anémie hémolytique, hématies anormalement denses, déshydratées, diminution de l'eau cellulaire, somme des cations monovalents inférieure à la normale, échanges transmembranaires des cations perturbés, perte de potassium supérieure à l'entrée du sodium Xeroderma pigmentosum X fragile, syndrome de l’ Syndrome XK, Syndrome d'aprosencéphalie, Syndrome de Garcia-Lurie, absence de télencéphale et de diencéphale, anomalies oculo-faciales hypotélorisme ou cyclopie, malformation/absence de structures du nez, fente labiale, hypoplasie des mains, absence de gros orteils, organes génitaux ambigus, imperforation anale, anomalies vertébrales Xylitol-déshydrogénase, déficit en, pentosurie, maladie touchant essentiellement les Juifs ashkénazes (incidence de la mutation hétérozygote DCXR du chromosome 17), excrétion constante de L-xylulose dans les urines, à ne pas confondre avec une glycosurie
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Peptide est résumé ici à partir de littérature publique : définition, contexte et points récurrents en pratique. Informations générales, pas un avis médical.
La recherche sur Peptide repose surtout sur des travaux de laboratoire et des modèles animaux ; les données cliniques varient selon la substance.
La pureté et l'analyse (HPLC, spectrométrie de masse), une reconstitution correcte et un stockage adapté sont déterminants.%!(EXTRA string=Peptide)
Tous les mécanismes ne sont pas démontrés et une étude isolée ne fait pas une preuve globale. Les questions ouvertes sont signalées comme telles.%!(EXTRA string=Peptide)